Amiloidosi Cardiaca

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1. Cos’è l’amiloidosi? | Panoramica

L’amiloidosi è una malattia rara che si verifica quando una proteina anormale, chiamata amiloide, si accumula nei tuoi organi e interferisce con la loro normale funzione.

L’amiloide non si trova normalmente nel corpo, ma può essere formata da diversi tipi di proteine. Gli organi che possono essere colpiti includono cuore, reni, fegato, milza, sistema nervoso e tratto digestivo.

Alcune varietà di amiloidosi si verificano in associazione con altre malattie. Questi tipi di amiloidosi possono migliorare con il trattamento della malattia di base.

Alcune varietà di amiloidosi possono portare a insufficienza d’organo potenzialmente letale.

I trattamenti possono includere la chemioterapia simile a quella usata per combattere il cancro.

Il medico può suggerire farmaci per ridurre la produzione di amiloide e controllare i sintomi. Alcune persone possono beneficiare di trapianti di organi o cellule staminali.

2. Sintomi

Potresti non avvertire segni e sintomi di amiloidosi fino a quando la condizione non è avanzata. Quando segni e sintomi sono evidenti, dipendono da quali dei tuoi organi sono interessati.

Segni e sintomi di amiloidosi possono includere:

Gonfiore delle caviglie e delle gambe
Grave affaticamento e debolezza
Mancanza di respiro con sforzo minimo
Incapace di sdraiarsi a letto a causa della mancanza di respiro
Intorpidimento, formicolio o dolore alle mani o ai piedi, in particolare dolore al polso (sindrome del tunnel carpale)
Diarrea, possibilmente con sangue o costipazione
Perdita di peso involontaria di oltre 10 kg (4,5 kg)
Una lingua allargata, che a volte sembra increspata attorno al bordo
Cambiamenti della pelle, come ispessimento o ecchimosi e chiazze violacee intorno agli occhi
Un battito cardiaco irregolare
Difficoltà a deglutire

3. Quando vedere un dottore

Consultare il medico se si verificano persistentemente uno qualsiasi dei segni o sintomi associati all’amiloidosi.

Le cause

Esistono molti diversi tipi di amiloidosi. Alcune varietà sono ereditarie. Altri sono causati da fattori esterni, come malattie infiammatorie o dialisi a lungo termine. Molti tipi colpiscono più organi, mentre altri riguardano solo una parte del corpo.

I sottotipi di amiloidosi includono:

Amiloidosi AL (amiloidosi a catena leggera delle immunoglobuline). Il tipo più comune di amiloidosi nei paesi sviluppati, l’amiloidosi AL è anche chiamata amiloidosi primaria. Di solito colpisce cuore, reni, fegato e nervi.
Amiloidosi AA. Conosciuta anche come amiloidosi secondaria, questa varietà è solitamente innescata da una malattia infiammatoria, come l’artrite reumatoide. I trattamenti migliorati per le condizioni infiammatorie gravi hanno portato a un forte calo del numero di casi di amiloidosi AA nei paesi sviluppati. Colpisce più comunemente i reni, il fegato e la milza.
Amiloidosi ereditaria (amiloidosi familiare). Questo disturbo ereditario colpisce spesso i nervi, il cuore e i reni. Succede più comunemente quando una proteina prodotta dal fegato è anormale. Questa proteina si chiama transtiretina (TTR).
Amiloidosi selvaggia. Questa varietà di amiloidosi si verifica quando la proteina TTR prodotta dal fegato è normale ma produce amiloide per ragioni sconosciute. Precedentemente nota come amiloidosi sistemica senile, l’amiloidosi di tipo selvaggio tende a colpire gli uomini di età superiore ai 70 anni e di solito colpisce il cuore. Può anche causare la sindrome del tunnel carpale.
Amiloidosi localizzata. Questo tipo di amiloidosi ha spesso una prognosi migliore rispetto alle varietà che interessano più sistemi di organi. I siti tipici per l’amiloidosi localizzata includono la vescica, la pelle, la gola o i polmoni. La corretta diagnosi è importante per evitare trattamenti che interessano tutto il corpo.

4. Fattori di rischio

I fattori che aumentano il rischio di amiloidosi includono:

Età. La maggior parte delle persone con diagnosi di amiloidosi ha un’età compresa tra i 60 e i 70 anni, sebbene si verifichi un esordio precoce.
Sesso. L’amiloidosi si verifica più comunemente negli uomini.
Altre malattie. Avere una malattia infettiva o infiammatoria cronica aumenta il rischio di amiloidosi AA.
Storia famigliare. Alcuni tipi di amiloidosi sono ereditari.
Dialisi al rene. La dialisi non può sempre rimuovere grandi proteine dal sangue. Se sei in dialisi, le proteine anormali possono accumularsi nel sangue e infine depositarsi nei tessuti. Questa condizione è meno comune con le tecniche di dialisi più moderne.
Razza. Le persone di origine africana sembrano avere un rischio maggiore di portare una mutazione genetica associata a un tipo di amiloidosi che può danneggiare il cuore.

5. Complicazioni

Le potenziali complicanze dell’amiloidosi dipendono da quali organi colpiscono i depositi di amiloide.

L’amiloidosi può danneggiare seriamente:

Cuore. L’amiloide riduce la capacità del tuo cuore di riempirsi di sangue tra i battiti del cuore. A ogni battito viene pompato meno sangue e si può verificare mancanza di respiro. Se l’amiloidosi colpisce il sistema elettrico del cuore, il ritmo cardiaco potrebbe essere disturbato. I problemi cardiaci legati all’amiloide possono diventare potenzialmente letali.
Reni. L’amiloide può danneggiare il sistema di filtraggio dei reni, causando la fuoriuscita di proteine dal sangue nelle urine. La capacità dei reni di rimuovere i prodotti di scarto dal corpo viene ridotta, il che può eventualmente portare a insufficienza renale e necessità di dialisi.
Sistema nervoso. Potresti provare dolore, intorpidimento o formicolio delle dita, mancanza di sensibilità o sensazione di bruciore alle dita o alla pianta dei piedi. Se l’amiloide colpisce i nervi che controllano la funzione intestinale, è possibile che si verifichino periodi di costipazione e diarrea alternate. Se colpisce i nervi che controllano la pressione sanguigna, potresti sentirti svenire dopo esserti alzato troppo in fretta.

6. Diagnosi

L’amiloidosi è spesso trascurata perché i segni e i sintomi possono imitare quelli delle malattie più comuni.

La diagnosi precoce può aiutare a prevenire ulteriori danni agli organi. Una diagnosi precisa è importante perché il trattamento varia notevolmente, a seconda delle condizioni specifiche.

Test di laboratorio

Il sangue e le urine possono essere analizzati per la presenza di proteine anomale che possono indicare l’amiloidosi. A seconda dei segni e dei sintomi, potresti anche avere test di funzionalità tiroidea ed epatica.

Biopsia

Un campione di tessuto può essere prelevato e verificato per segni di amiloidosi. La biopsia può essere prelevata dal grasso sotto la pelle dell’addome (grasso aspirato), del midollo osseo o di un organo interessato, come il fegato o i reni. Test specializzati del tessuto possono aiutare a determinare il tipo di deposito di amiloide.

Test di imaging

Le immagini degli organi colpiti dall’amiloidosi possono aiutare a stabilire l’estensione della malattia. I test possono includere:

Ecocardiogramma. Questa tecnologia utilizza le onde sonore per creare immagini in movimento che possono mostrare quanto bene funziona il tuo cuore. Può anche mostrare danni cardiaci che possono essere specifici di particolari tipi di amiloidosi.
Risonanza magnetica (MRI). La risonanza magnetica utilizza onde radio e un forte campo magnetico per creare immagini dettagliate di organi e tessuti nel tuo corpo. Questi possono essere usati per valutare la struttura e la funzione del tuo cuore.
Imaging nucleare. In questo test, piccole quantità di materiale radioattivo (traccianti) vengono iniettate in una vena. Questo può rivelare un danno cardiaco precoce causato da alcuni tipi di amiloidosi. Può anche aiutare a distinguere tra diversi tipi di amiloidosi, che può guidare le decisioni di trattamento.

7. Trattamento

Non esiste una cura per l’amiloidosi. Ma il trattamento può aiutare a gestire segni e sintomi e limitare l’ulteriore produzione di proteine amiloidi. Se l’amiloidosi è stata innescata da un’altra condizione, come l’artrite reumatoide o la tubercolosi, il trattamento della condizione di base può essere utile.

Farmaci

Chemioterapia. Molti degli stessi tipi di medicinali usati per trattare alcune forme di cancro sono usati nell’amiloidosi AL per fermare la crescita di cellule anormali che producono la proteina che porta alla formazione di amiloide.
Farmaci per il cuore. Se il tuo cuore è colpito, il medico può suggerire fluidificanti del sangue per ridurre il rischio di coaguli e farmaci per controllare la frequenza cardiaca. Potrebbe anche essere necessario limitare l’assunzione di sale e assumere farmaci che aumentano la minzione, che possono ridurre lo sforzo sul cuore e sui reni.
Terapie mirate. Per alcuni tipi di amiloidosi, farmaci come patisiran (Onpattro) e inotersen (Tegsedi) possono interferire con i comandi inviati da geni difettosi che creano amiloide. Altri farmaci, come il tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel) e il diflunisal, possono stabilizzare frammenti di proteine nel flusso sanguigno e impedire che si trasformino in depositi di amiloide.

Procedure chirurgiche e di altro tipo

Trapianto autologo di cellule staminali del sangue. Questa procedura prevede la raccolta di cellule staminali dal sangue attraverso una vena e la loro conservazione per un breve periodo durante la chemioterapia ad alte dosi. Le cellule staminali vengono quindi restituite al tuo corpo attraverso una vena. Questo trattamento è più appropriato per le persone la cui malattia non è avanzata e il cui cuore non è fortemente influenzato.
Dialisi. Se i tuoi reni sono stati danneggiati dall’amiloidosi, potrebbe essere necessario iniziare la dialisi. Questa procedura utilizza una macchina per filtrare rifiuti, sali e liquidi dal sangue in modo regolare.
Trapianto d’organo. Il medico potrebbe suggerire un intervento chirurgico per sostituire il cuore o i reni se i depositi di amiloide hanno danneggiato gravemente quegli organi. Alcuni tipi di amiloide si formano nel fegato, quindi un trapianto di fegato potrebbe arrestare tale produzione.

8. Come Prepararsi per l’appuntamento

Potresti essere indirizzato a un medico specializzato in disturbi del sangue (ematologo).

Cosa puoi fare

Annota i tuoi sintomi, compresi quelli che potrebbero sembrare estranei al motivo per cui hai programmato l’appuntamento.
Fai un elenco di tutti i tuoi farmaci, vitamine e integratori.
Annota le tue informazioni mediche chiave, comprese altre condizioni.
Annota le informazioni personali chiave, inclusi eventuali cambiamenti o fattori di stress recenti nella tua vita.
Annota le domande da porre al medico.
Chiedi a un parente o un amico di accompagnarti, per aiutarti a ricordare cosa dice il dottore.

Domande da porre al medico

Qual è la causa più probabile dei miei sintomi?
Che tipo di amiloidosi ho?
Quali organi sono interessati?
A che punto è la mia malattia?
Di quali tipi di test ho bisogno?
Di che tipo di trattamenti ho bisogno?
Sono a rischio di complicazioni a lungo termine?
Quali tipi di effetti collaterali posso aspettarmi dal trattamento?
Devo seguire eventuali restrizioni dietetiche o di attività?
Ho un’altra condizione di salute. Come posso gestirli al meglio insieme?

Oltre alle domande che hai preparato per porre al tuo medico, non esitare a porre altre domande durante il tuo appuntamento.

9. Cosa aspettarsi dal proprio medico

È probabile che il medico ti faccia una serie di domande. Essere pronti a rispondere può fornire tempo per ripassare i punti su cui si desidera dedicare più tempo. Potrebbe esserti chiesto:

Quando hai iniziato a manifestare i sintomi? Quanto sono gravi e sono continui o occasionali?
Qualcosa sembra migliorare o peggiorare i sintomi?
Com’è il tuo appetito? Hai recentemente perso peso involontariamente?
Hai avuto qualche gonfiore alle gambe?
Hai avuto mancanza di respiro?
Sei in grado di lavorare ed eseguire le normali attività quotidiane? Sei spesso stanco?
Hai notato lividi frequenti?
A qualcuno nella tua famiglia è mai stata diagnosticata l’amiloidosi?

10. Specialisti che trattano questa condizione

A seconda del tipo di amiloidosi, ci si rivolgerà ad uno specialista differente, sotto consiglio del proprio medico di base.

Cardiologo
Nefrologo
Ematologo
Gastroenterologo
Oncologo
Neurologo

11. Dove Rivolgersi

Se pensi di essere a rischio di amiloidosi cardiaca ti suggeriamo i seguenti centri specializzati:

12. In Conclusione

Le cause dell’amiloidosi cardiaca possono essere diverse, tra cui malattie autoimmuni, infezioni, malattie ematologiche, ma spesso la causa è sconosciuta (amiloidosi cardiaca idiopatica). La diagnosi viene effettuata attraverso un’analisi del tessuto cardiaco (biopsia) o attraverso tecniche di imaging, come la risonanza magnetica cardiaca o la tomografia ad emissione di positroni (PET).

Il trattamento dell’amiloidosi cardiaca dipende dalla causa sottostante e dalla gravità della malattia. Esistono farmaci che possono rallentare la formazione delle proteine amiloidi, oltre a trattamenti specifici per le diverse forme di amiloidosi. In alcuni casi può essere necessario un trapianto di cuore o di midollo osseo. È importante una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo per prevenire o ridurre il rischio di complicanze.