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Autismo

Autismo

Cos’è l’autismo

Il disturbo dello spettro autistico è una condizione correlata allo sviluppo del cervello che influisce sul modo in cui una persona percepisce e socializza con gli altri, causando problemi nell’interazione sociale e nella comunicazione. Il disturbo include anche modelli di comportamento limitati e ripetitivi. Il termine “spettro” nel disturbo dello spettro autistico si riferisce alla vasta gamma di sintomi e gravità.

Il disturbo dello spettro autistico include condizioni che in precedenza erano considerate separate: autismo, sindrome di Asperger, disturbo disintegrativo dell’infanzia e una forma non specificata di disturbo pervasivo dello sviluppo. Alcune persone usano ancora il termine “sindrome di Asperger”, che generalmente si pensa che sia all’estremità lieve del disturbo dello spettro autistico.

Il disturbo dello spettro autistico inizia nella prima infanzia e alla fine causa problemi di funzionamento nella società, ad esempio socialmente, a scuola e al lavoro. Spesso i bambini mostrano sintomi di autismo entro il primo anno. Un piccolo numero di bambini sembra svilupparsi normalmente nel primo anno, per poi passare attraverso un periodo di regressione tra i 18 ei 24 mesi di età quando sviluppano sintomi di autismo.

Sebbene non esista una cura per il disturbo dello spettro autistico, un trattamento intensivo e precoce può fare una grande differenza nella vita di molti bambini.

 

I tipi di autismo

Il DSM (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders), pubblicato dall’American Psychiatric Association (APA), viene utilizzato dai medici per diagnosticare una varietà di disturbi psichiatrici.

La quinta e più recente edizione del DSM è stata rilasciata nel 2013. Il DSM-5 attualmente riconosce cinque diversi sottotipi di ASD, o specificatori. Sono:

  • con o senza accompagnamento di disabilità intellettiva
  • con o senza disturbi del linguaggio di accompagnamento
  • associato a una condizione medica o genetica nota o a un fattore ambientale
  • associato a un altro disturbo dello sviluppo neurologico, mentale o comportamentale
  • con catatonia

Qualcuno può essere diagnosticato con uno o più specificatori.

Prima del DSM-5, alle persone nello spettro autistico poteva essere stato diagnosticato uno dei seguenti disturbi:

  • disturbo autistico
  • sindrome di Asperger
  • disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato (PDD-NOS)
  • disturbo disintegrativo dell’infanzia

Secondo il DSM-5, la diagnosi più ampia di disturbo dello spettro autistico comprende ora tutti i sottotipi.

Sintomi

Alcuni bambini mostrano segni di disturbo dello spettro autistico nella prima infanzia, come ridotto contatto visivo, mancanza di risposta al loro nome o indifferenza verso i caregiver. Altri bambini possono svilupparsi normalmente per i primi mesi o anni di vita, ma poi improvvisamente diventano introversi o aggressivi o perdono le abilità linguistiche che hanno già acquisito. I segni di solito si vedono all’età di 2 anni.

È probabile che ogni bambino con disturbo dello spettro autistico abbia un modello di comportamento e un livello di gravità unici, dal basso funzionamento al funzionamento elevato.

Alcuni bambini con disturbo dello spettro autistico hanno difficoltà di apprendimento e alcuni hanno segni di intelligenza inferiore al normale. Altri bambini con il disturbo hanno un’intelligenza da normale ad alta: imparano rapidamente, ma hanno difficoltà a comunicare e applicare ciò che sanno nella vita di tutti i giorni e ad adattarsi alle situazioni sociali.

A causa della combinazione unica di sintomi in ogni bambino, la gravità a volte può essere difficile da determinare. In genere si basa sul livello di menomazioni e sul modo in cui influiscono sulla capacità di funzionare.

Di seguito sono riportati alcuni segni comuni mostrati da persone che soffrono di disturbo dello spettro autistico.

Comunicazione e interazione sociale

Un bambino o un adulto con disturbo dello spettro autistico può avere problemi con l’interazione sociale e le capacità di comunicazione, incluso uno qualsiasi di questi segni:

  • Non risponde al suo nome o sembra non sentirti a volte
  • Resiste alle coccole e alle prese, e sembra preferire giocare da solo, ritirandosi nel proprio mondo
  • Ha uno scarso contatto visivo e manca di espressione facciale
  • Non parla o ha ritardato la pronuncia o perde la capacità precedente di pronunciare parole o frasi
  • Non è possibile avviare una conversazione o mantenerla oppure ne avvia una solo per effettuare richieste o etichettare elementi
  • Parla con un tono o ritmo anormale e può usare una voce cantilenante o un discorso simile a un robot
  • Ripete parole o frasi alla lettera, ma non capisce come usarle
  • Non sembra capire semplici domande o indicazioni
  • Non esprime emozioni o sentimenti e sembra inconsapevole dei sentimenti degli altri
  • Non punta né porta oggetti per condividere l’interesse
  • Affronta in modo inappropriato un’interazione sociale essendo passivo, aggressivo o dirompente
  • Ha difficoltà a riconoscere segnali non verbali, come interpretare le espressioni facciali, le posture del corpo o il tono di voce di altre persone

Modelli di comportamento

Un bambino o un adulto con disturbo dello spettro autistico può avere modelli di comportamento, interessi o attività limitati e ripetitivi, incluso uno qualsiasi di questi segni:

  • Esegue movimenti ripetitivi, come oscillare, girare o sbattere le mani
  • Svolge attività che potrebbero causare autolesionismo, come mordere o sbattere la testa
  • Sviluppa routine o rituali specifici e viene disturbato al minimo cambiamento
  • Ha problemi di coordinazione o ha schemi di movimento strani, come goffaggine o camminare sulle dita dei piedi, e ha un linguaggio del corpo strano, rigido o esagerato
  • È affascinato dai dettagli di un oggetto, come le ruote che girano di un’auto giocattolo, ma non comprende lo scopo o la funzione generale dell’oggetto
  • È insolitamente sensibile alla luce, al suono o al tatto, ma può essere indifferente al dolore o alla temperatura
  • Non si impegna in giochi imitativi o fittizi
  • Si fissa su un oggetto o un’attività con intensità o concentrazione anormali
  • Ha preferenze alimentari specifiche, come mangiare solo pochi alimenti o rifiutare cibi con una certa consistenza

Man mano che maturano, alcuni bambini con disturbo dello spettro autistico diventano più coinvolti con gli altri e mostrano meno disturbi nel comportamento. Alcuni, di solito quelli con i problemi meno gravi, alla fine possono condurre una vita normale o quasi normale. Altri, tuttavia, continuano ad avere difficoltà con le abilità linguistiche o sociali e l’adolescenza può portare a problemi comportamentali ed emotivi peggiori.

 

Quando vedere un dottore

I bambini si sviluppano al proprio ritmo e molti non seguono le tempistiche esatte che si trovano in alcuni libri sui genitori. Ma i bambini con disturbo dello spettro autistico di solito mostrano alcuni segni di sviluppo ritardato prima dei 2 anni.

Se sei preoccupato per lo sviluppo di tuo figlio o sospetti che tuo figlio possa avere un disturbo dello spettro autistico, discuti le tue preoccupazioni con il tuo medico. I sintomi associati al disturbo possono anche essere collegati ad altri disturbi dello sviluppo.

Segni di disturbo dello spettro autistico spesso compaiono all’inizio dello sviluppo quando ci sono evidenti ritardi nelle abilità linguistiche e nelle interazioni sociali. Il medico può raccomandare test di sviluppo per identificare se tuo figlio ha ritardi nelle abilità cognitive, linguistiche e sociali, se tuo figlio:

  • Non risponde con un sorriso o un’espressione felice entro 6 mesi
  • Non imita i suoni o le espressioni facciali entro 9 mesi
  • Non balbetta entro 12 mesi
  • Non fa gesti, come indicare o salutare, entro 14 mesi
  • Non dice singole parole entro 16 mesi
  • Non gioca ai giochi di ruolo o finge da 18 mesi
  • Non pronuncia frasi di due parole entro 24 mesi

 

Cause

Il disturbo dello spettro autistico non ha una singola causa nota. Data la complessità del disturbo e il fatto che i sintomi e la gravità variano, le cause sono probabilmente molte. Sia la genetica che l’ambiente possono avere un ruolo.

  • Genetica. Diversi geni diversi sembrano essere coinvolti nel disturbo dello spettro autistico. Per alcuni bambini, il disturbo dello spettro autistico può essere associato a una malattia genetica, come la sindrome di Rett o la sindrome dell’X fragile. Per altri bambini, i cambiamenti genetici (mutazioni) possono aumentare il rischio di disturbo dello spettro autistico. Ancora altri geni possono influenzare lo sviluppo del cervello o il modo in cui le cellule cerebrali comunicano, oppure possono determinare la gravità dei sintomi. Alcune mutazioni genetiche sembrano essere ereditate, mentre altre si verificano spontaneamente.
  • Fattori ambientali. I ricercatori stanno attualmente esplorando se fattori come infezioni virali, farmaci o complicazioni durante la gravidanza o inquinanti atmosferici abbiano un ruolo nell’innescare il disturbo dello spettro autistico.

 

Nessun legame tra vaccini e disturbo dello spettro autistico

Una delle maggiori controversie nel disturbo dello spettro autistico si concentra sull’esistenza di un legame tra il disturbo ei vaccini per l’infanzia. Nonostante le ricerche approfondite, nessuno studio affidabile ha mostrato un legame tra il disturbo dello spettro autistico e qualsiasi vaccino. In effetti, lo studio originale che ha acceso il dibattito anni fa è stato ritirato a causa di una progettazione scadente e metodi di ricerca discutibili.

Evitare le vaccinazioni infantili può mettere tuo figlio e gli altri in pericolo di contrarre e diffondere malattie gravi, tra cui la pertosse (pertosse), il morbillo o la parotite.

 

Fattori di rischio

Il numero di bambini con diagnosi di disturbo dello spettro autistico è in aumento. Non è chiaro se ciò sia dovuto a una migliore individuazione e segnalazione o a un reale aumento del numero di casi, o entrambi.

Il disturbo dello spettro autistico colpisce i bambini di tutte le razze e nazionalità, ma alcuni fattori aumentano il rischio di un bambino. Questi possono includere:

  • Il sesso di tuo figlio. I ragazzi hanno una probabilità quattro volte maggiore di sviluppare un disturbo dello spettro autistico rispetto alle ragazze.
  • Storia famigliare. Le famiglie che hanno un figlio con disturbo dello spettro autistico hanno un rischio maggiore di avere un altro figlio con il disturbo. Inoltre, non è raro che i genitori o i parenti di un bambino con disturbo dello spettro autistico abbiano problemi minori con le capacità sociali o comunicative o si impegnino in determinati comportamenti tipici del disturbo.
  • Altri disturbi. I bambini con determinate condizioni mediche hanno un rischio superiore al normale di disturbi dello spettro autistico o sintomi simili all’autismo. Gli esempi includono la sindrome dell’X fragile, una malattia ereditaria che causa problemi intellettivi; sclerosi tuberosa, una condizione in cui si sviluppano tumori benigni nel cervello; e la sindrome di Rett, una condizione genetica che si verifica quasi esclusivamente nelle ragazze, che causa rallentamento della crescita della testa, disabilità intellettiva e perdita dell’uso intenzionale delle mani.
  • Bambini estremamente prematuri. I bambini nati prima delle 26 settimane di gestazione possono avere un rischio maggiore di disturbi dello spettro autistico.
  • Età dei genitori. Potrebbe esserci una connessione tra i bambini nati da genitori più anziani e il disturbo dello spettro autistico, ma sono necessarie ulteriori ricerche per stabilire questo collegamento.

 

Complicazioni

Problemi con le interazioni sociali, la comunicazione e il comportamento possono portare a:

  • Problemi a scuola e con l’apprendimento di successo
  • Problemi di occupazione
  • Incapacità di vivere in modo indipendente
  • Isolazione sociale
  • Stress all’interno della famiglia
  • Vittimizzazione e bullismo

 

Diagnosi

Il medico di tuo figlio cercherà segni di ritardi nello sviluppo durante controlli regolari. Se tuo figlio mostra sintomi di disturbo dello spettro autistico, probabilmente verrai indirizzato a uno specialista che tratta bambini con disturbo dello spettro autistico, come uno psichiatra o uno psicologo infantile, un neurologo pediatrico o un pediatra dello sviluppo, per una valutazione.

Poiché il disturbo dello spettro autistico varia ampiamente in termini di sintomi e gravità, fare una diagnosi può essere difficile. Non esiste un test medico specifico per determinare il disturbo. Invece, uno specialista può:

  • Osservare tuo figlio e chiedi come si sono sviluppate e cambiate nel tempo le interazioni sociali, le capacità di comunicazione e il comportamento di tuo figlio
  • Fornire a tuo figlio test su problemi di udito, parola, linguaggio, livello di sviluppo e problemi sociali e comportamentali
  • Presentare le interazioni sociali e di comunicazione strutturate a tuo figlio e assegna un punteggio alla performance
  • Utilizzare i criteri nel Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-5), pubblicato dall’American Psychiatric Association
  • Includere altri specialisti nella determinazione di una diagnosi
  • Consigliare i test genetici per identificare se tuo figlio ha una malattia genetica come la sindrome di Rett o la sindrome dell’X fragile

 

Trattamento

Non esiste una cura per il disturbo dello spettro autistico e non esiste un trattamento valido per tutti. L’obiettivo del trattamento è massimizzare la capacità del bambino di funzionare riducendo i sintomi del disturbo dello spettro autistico e supportando lo sviluppo e l’apprendimento. Un intervento precoce durante gli anni prescolari può aiutare il bambino ad apprendere abilità sociali, comunicative, funzionali e comportamentali critiche.

La gamma di trattamenti e interventi domiciliari e scolastici per il disturbo dello spettro autistico può essere schiacciante e le esigenze di tuo figlio possono cambiare nel tempo. Il tuo medico può consigliare opzioni e aiutarti a identificare le risorse nella tua zona.

Se a tuo figlio viene diagnosticato un disturbo dello spettro autistico, parla con esperti della creazione di una strategia di trattamento e costruisci un team di professionisti per soddisfare le esigenze di tuo figlio.

Le opzioni di trattamento possono includere:

  • Terapie comportamentali e comunicative. Molti programmi affrontano la gamma di difficoltà sociali, linguistiche e comportamentali associate al disturbo dello spettro autistico. Alcuni programmi si concentrano sulla riduzione dei comportamenti problema e sull’insegnamento di nuove abilità. Altri programmi si concentrano sull’insegnamento ai bambini come agire in situazioni sociali o comunicare meglio con gli altri. L’analisi comportamentale applicata (ABA) può aiutare i bambini ad apprendere nuove abilità e generalizzare queste abilità a più situazioni attraverso un sistema di motivazione basato sulla ricompensa.
  • Terapie educative. I bambini con disturbo dello spettro autistico spesso rispondono bene a programmi educativi altamente strutturati. I programmi di successo in genere includono un team di specialisti e una varietà di attività per migliorare le abilità sociali, la comunicazione e il comportamento. I bambini in età prescolare che ricevono interventi comportamentali intensivi e individualizzati spesso mostrano buoni progressi.
  • Terapie familiari. I genitori e gli altri membri della famiglia possono imparare a giocare e interagire con i loro figli in modi che promuovono le capacità di interazione sociale, gestiscono comportamenti problematici e insegnano le abilità di vita quotidiana e la comunicazione.
  • Altre terapie. A seconda delle esigenze di tuo figlio, la logopedia per migliorare le capacità di comunicazione, la terapia occupazionale per insegnare le attività della vita quotidiana e la terapia fisica per migliorare il movimento e l’equilibrio possono essere utili. Uno psicologo può consigliare modi per affrontare il comportamento problema.
  • Farmaci. Nessun farmaco può migliorare i segni principali del disturbo dello spettro autistico, ma farmaci specifici possono aiutare a controllare i sintomi. Ad esempio, alcuni farmaci possono essere prescritti se il bambino è iperattivo; i farmaci antipsicotici sono talvolta usati per trattare gravi problemi comportamentali; e gli antidepressivi possono essere prescritti per l’ansia. Tieni aggiornati tutti gli operatori sanitari su eventuali farmaci o integratori che tuo figlio sta assumendo. Alcuni farmaci e integratori possono interagire, causando pericolosi effetti collaterali.

 

La storia di Alexis

https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/stories.html#Alexis

Alexis Wineman è la prima donna con disturbo dello spettro autistico (ASD) a partecipare al concorso Miss America. Alexis era alla scuola media quando ufficialmente diagnosticato con PDD-NOS (disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato), ma si sentiva “diverso” fin dalla tenera età. Invecchiando, ha lottato con alcune delle sfide legate all’ASD, come problemi di linguaggio, difficoltà di comunicazione, sensibilità ai suoni forti e altri problemi sensoriali. Alexis ha anche dovuto affrontare il bullismo che si è verificato a causa delle sue differenze. Fortunatamente, la sua famiglia è sempre stata una fonte di forza e ispirazione per lei. Abbiamo intervistato Alexis, sua madre Kimberley, suo fratello maggiore Nicholas e sua sorella maggiore Danielle.

La prospettiva di Alexis
Prima di essere diagnosticato con autismo, né io né la mia famiglia avevamo una spiegazione per i miei crolli e altri problemi. Dopo la diagnosi, è stato incredibile come hanno reagito i miei fratelli. Erano supereroi. Mi hanno portato ovunque e mi hanno spinto ad attività. Mi hanno aiutato con i compiti. Era semplicemente incredibile come fossero entrati in azione dopo anni in cui non sapevano cosa stesse succedendo.

Il mio consiglio per le altre persone con autismo sarebbe di avere pazienza per i tuoi fratelli, proprio come loro hanno pazienza per te. È bene cercare di capire cosa sta succedendo dal loro punto di vista piuttosto che concentrarsi su te stesso.

Prospettiva di Kimberley
Una volta che ad Alexis è stata diagnosticata e sapevamo con cosa abbiamo a che fare, i suoi fratelli hanno preso il controllo. L’hanno spinta nelle cose e l’hanno coinvolta. Non le avrebbero permesso di usare l’autismo come stampella o scusa per non essere coinvolta. Suo fratello l’ha portata nel cross-country e le sue sorelle l’hanno portata a fare le cheerleader. Tutti e tre i fratelli le hanno fatto parlare e recitare. Se non fosse stata coinvolta in quelle attività, non sarebbe stata in grado di realizzare tutto ciò che ha realizzato. Alexis è stata in grado di trovare attività in cui è stata accettata e non le avrebbe trovate da sola.

Anche i suoi fratelli sono diventati molto protettivi e hanno aiutato con le prese in giro e il bullismo. I fratelli possono essere una forza così positiva per combattere il bullismo. Possono istruire il gruppo dei pari. Questo è qualcosa in cui un fratello può essere molto più efficace di un genitore.

Il mio consiglio per qualcuno che ha un fratello con autismo sarebbe di coinvolgerlo e aiutarlo a trovare la sua nicchia.

Prospettiva di Nicholas
Prima che ad Alexis venisse diagnosticata, non capivamo perché stesse recitando. È stato molto confuso e frustrante. Dopo la diagnosi, le cose avevano molto più senso. Essere in grado di aiutare e prendere misure preventive, era un mondo completamente nuovo. Ha reso tutti noi persone migliori. Abbiamo imparato la pazienza.

Era un evento comune che avremmo litigato, ma essere in grado di recuperare ed elaborare quello che è successo è stato diverso per Alexis rispetto al resto di noi. Con Alexis, quando la lotta è finita, il tabellone è stato cancellato. In altre parole, cinque minuti dopo tutto era completamente tornato alla normalità. Sembrava che lo stesse facendo per infastidirti, ma non lo era. Non capire perché fosse così facile per lei superare un litigio era difficile. Affrontare esperienze come questa ti obbliga ad essere più comprensivo. Impari che le persone gestiscono le cose in modo diverso.

Il mio consiglio per qualcuno che ha un fratello con autismo sarebbe quello di praticare l’empatia. Mi considero empatico e vivere con Alexis è stata una parte enorme di questo.

La prospettiva di Danielle
Mio fratello e io abbiamo dovuto crescere in fretta. Devi assumere un ruolo di genitore quando cerchi di capire cosa sta succedendo. Dal momento in cui è stata diagnosticata, ci ha aperto gli occhi sulla comprensione delle persone con disabilità. Siamo aperti alle persone con differenze e siamo in grado di mantenere quell’empatia. Siamo cresciuti dovendo affrontare tutti i livelli di alti e bassi.

Ho interpretato una seconda mamma quando Alexis era più giovane. Se non ascoltava la mamma, entravo e dicevo la stessa cosa. A volte è più facile che qualcuno al suo livello spieghi le cose o le dia l’opportunità di sfogarsi.

Il mio consiglio per qualcuno che ha un fratello con autismo è che devi diventare un’ombra solida per tuo fratello. Potrebbero non capire appieno quanto stai mettendo per essere lì per loro. Alla fine della giornata, ogni successo, non importa quanto piccolo, fa parte di te. Anche tu meriti di festeggiare. Quando ti viene diagnosticato l’autismo, è una diagnosi per l’intera famiglia e non solo per quella persona. È davvero una prova di famiglia.

La prospettiva di Amanda
Avere un gemello è il modo in cui abbiamo capito che c’era un problema. C’era un confronto diretto con un bambino neuro-tipico, e potevano vedere che Alexis non stava raggiungendo le pietre miliari come me. Quando ero piccola, ogni volta che tornavo a casa da scuola, cercavo di insegnarle a fare le cose che avevo imparato in modo che potesse stare al passo con me.

Ora siamo coinquilini al college. Ma devo ancora svegliarla e aiutarla a rispettare un programma. È stato interessante vedere come le persone al college reagiscono alle nostre interazioni. Non capiscono che recito in un paio di ruoli diversi, a volte come fratello e talvolta più come madre.

Il mio consiglio per qualcuno con un fratello con autismo è di essere paziente. Per quanto stressante sia il ruolo che devi interpretare, è anche gratificante. Se cerchi di essere paziente, puoi condividere il successo. L’America’s Choice Award di Alexis durante il concorso Miss America è stato uno dei momenti salienti della mia vita perché ho avuto modo di condividere quel successo. Non rinunciare mai a cercare di aiutare.

 

Gli Specialisti

  • neuropsichiatra infantile
  • psicologo specializzato

 

Fonte: Healthline, Mayo Clinic

Bibliografia

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research.agre.org/program/aboutados.cfm
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