Cardiopatia Congenita

Panoramica

La cardiopatia congenita è un difetto (o una serie di difetti) nella struttura del cuore che esiste sin dalla nascita.

Congenito significa proprio che sei nato con il difetto. La cardiopatia congenita, chiamata anche difetto cardiaco congenito, può cambiare il modo in cui il sangue scorre attraverso il cuore. Alcuni difetti cardiaci congeniti potrebbero non causare alcun problema. Difetti complessi, tuttavia, possono causare complicazioni potenzialmente letali.

I progressi nella diagnosi e nel trattamento hanno permesso ai bambini con cardiopatia congenita di sopravvivere bene fino all’età adulta. A volte, i segni e i sintomi della cardiopatia congenita non si vedono fino all’età adulta.

Se hai una cardiopatia congenita, probabilmente avrai bisogno di cure per tutta la vita.

Sintomi

Alcuni difetti cardiaci congeniti non causano segni o sintomi. Per alcune persone, segni o sintomi si verificano più tardi nella vita.

I sintomi, inoltre, possono ripresentarsi anni dopo aver subito un trattamento per un difetto cardiaco.

I sintomi comuni di malattie cardiache congenite negli adulti includono:

• Anomalie del ritmo cardiaco (aritmie)
• Una tinta bluastra sulla pelle, sulle labbra e sulle unghie (cianosi)
• Fiato corto
• Stancarsi rapidamente dopo lo sforzo
• Gonfiore dei tessuti o degli organi del corpo (edema)

Quando vedere un dottore

Se hai sintomi preoccupanti, come dolore al petto o mancanza di respiro, cerca assistenza medica di emergenza.

Se hai segni o sintomi di cardiopatia congenita o sei stato trattato per un difetto cardiaco congenito da bambino, fissa un appuntamento con il tuo medico.

Le cause

I ricercatori non sono sicuri di cosa causi la maggior parte dei tipi di malattie cardiache congenite. Alcune malattie cardiache congenite vengono trasmesse attraverso le famiglie (ereditate).

Per comprendere la cardiopatia congenita, è utile sapere come funziona il cuore.

• Il cuore è diviso in camere (ventricoli): due a destra e due a sinistra.
• Il lato destro del cuore sposta il sangue ai polmoni attraverso i vasi sanguigni (arterie polmonari).
• Nei polmoni, il sangue raccoglie l’ossigeno e quindi ritorna al lato sinistro del cuore attraverso le vene polmonari.
• Il lato sinistro del cuore quindi pompa il sangue attraverso l’aorta e fuori verso il resto del corpo.

La cardiopatia congenita può colpire una qualsiasi di queste strutture cardiache, comprese le arterie, le valvole, le camere e la parete del tessuto che separa le camere (setto).

Fattori di rischio

Alcuni fattori di rischio ambientali e genetici potrebbero svolgere un ruolo nello sviluppo della cardiopatia congenita, tra cui:

• I tuoi geni. La cardiopatia congenita sembra essere familiare (ereditaria) ed è associata a molte sindromi genetiche. Ad esempio, i bambini con sindrome di Down spesso hanno difetti cardiaci. I test genetici possono rilevare la sindrome di Down e altri disturbi durante lo sviluppo di un bambino.
• Rosolia. Avere la rosolia durante la gravidanza può influenzare lo sviluppo del cuore del bambino mentre si trova nell’utero.
• Diabete. Anche il diabete di tipo 1 o di tipo 2 durante la gravidanza può influire sullo sviluppo del cuore di un bambino. Il diabete gestazionale generalmente non aumenta il rischio di malattie cardiache congenite.
• Farmaci. L’assunzione di determinati farmaci durante la gravidanza può causare malattie cardiache congenite e altri difetti alla nascita. I farmaci legati ai difetti cardiaci includono il litio per il disturbo bipolare e l’isotretinoina (Claravis, Myorisan, Zenatane, altri), che viene usata per curare l’acne. Informa sempre il tuo medico dei farmaci che prendi.
• Alcol. Bere alcol durante la gravidanza contribuisce anche al rischio di difetti cardiaci nel bambino.
• Fumo. Una madre che fuma durante la gravidanza aumenta il rischio di avere un figlio con un difetto cardiaco congenito.

Complicazioni

Le complicanze di malattie cardiache congenite che potrebbero svilupparsi anni dopo aver ricevuto il trattamento includono:

• Battiti cardiaci irregolari (aritmie). Le aritmie si verificano quando i segnali elettrici che coordinano il tuo battito cardiaco non funzionano correttamente. Il tuo cuore potrebbe battere troppo velocemente, troppo lentamente o in modo irregolare. In alcune persone, le aritmie gravi possono causare ictus o morte cardiaca improvvisa se non trattate. Il tessuto cicatriziale nel tuo cuore da precedenti interventi chirurgici può contribuire a questa complicanza.
• Infezione cardiaca (endocardite). L’endocardite è un’infezione del rivestimento interno del cuore (endocardio). Generalmente si verifica quando batteri o altri germi entrano nel flusso sanguigno e si spostano nel cuore. Non trattata, l’endocardite può danneggiare o distruggere le valvole cardiache o innescare un ictus. Se sei ad alto rischio di endocardite, si consiglia di assumere antibiotici un’ora prima delle pulizie dentali. I controlli dentali regolari sono importanti. Gengive e denti sani riducono il rischio che i batteri entrino nel flusso sanguigno.
• Ictus. Un difetto cardiaco congenito può consentire a un coagulo di sangue di passare attraverso il cuore e raggiungere il cervello, dove riduce o blocca l’afflusso di sangue.
• Ipertensione polmonare. Questo è un tipo di ipertensione che colpisce le arterie dei polmoni. Alcuni difetti cardiaci congeniti inviano più sangue ai polmoni, causando un aumento della pressione. Questo alla fine causa un indebolimento e talvolta un cedimento del muscolo cardiaco.
• Insufficienza cardiaca. Insufficienza cardiaca significa che il tuo cuore non può pompare abbastanza sangue per soddisfare le esigenze del tuo corpo. Alcuni tipi di malattie cardiache congenite possono portare a insufficienza cardiaca.

Cardiopatia congenita nell’adulto e gravidanza

Le donne con cardiopatia congenita lieve possono avere una gravidanza di successo. Tuttavia, alcune donne con difetti cardiaci congeniti complessi sono sconsigliate alla gravidanza.

Se stai pensando di rimanere incinta, parla con il tuo medico dei possibili rischi e complicazioni. Insieme puoi discutere e pianificare qualsiasi cura speciale di cui potresti aver bisogno durante la gravidanza.

Prevenzione

Sia gli uomini che le donne con cardiopatia congenita corrono un rischio maggiore di trasmettere una qualche forma di cardiopatia congenita ai propri figli. Il medico potrebbe suggerire una consulenza genetica o uno screening se si prevede di avere figli.

Diagnosi

Per diagnosticare una cardiopatia congenita, il medico eseguirà un esame fisico e ascolterà il tuo cuore con uno stetoscopio. Ti verranno poste domande sui tuoi sintomi e sulla tua storia medica e familiare.

I test per diagnosticare o escludere una cardiopatia congenita includono:

• Elettrocardiogramma (ECG). Questo test indolore registra i segnali elettrici nel tuo cuore. Un ECG può diagnosticare molti problemi cardiaci, inclusi battiti cardiaci irregolari e arterie bloccate. A volte, gli ECG vengono eseguiti mentre ti alleni, in genere su una bicicletta o su un tapis roulant. Questo metodo è chiamato stress test.
• Radiografia del torace. Queste immagini possono mostrare cambiamenti nelle dimensioni e nella forma del tuo cuore e problemi ai polmoni.
• Pulsossimetria. Un piccolo sensore collegato al dito può stimare la quantità di ossigeno presente nel sangue.
• Ecocardiogramma. Le onde sonore (ultrasuoni) creano immagini del cuore in movimento. Il medico può utilizzare questo test per vedere come le camere e le valvole del cuore pompano sangue attraverso il cuore. Gli ecocardiogrammi possono essere eseguiti anche durante l’allenamento, in genere su una bicicletta o su un tapis roulant.
• Ecocardiogramma transesofageo. Se sono necessarie immagini più dettagliate del tuo cuore, il medico può raccomandare un ecocardiogramma transesofageo. In questo test, un tubo flessibile contenente il trasduttore viene guidato lungo la gola e nel tubo che collega la bocca allo stomaco (esofago). Viene fatto mentre sei sedato.
• TAC cardiaca e risonanza magnetica. Questi test creano immagini del tuo cuore e del tuo petto. Le scansioni TC cardiache utilizzano i raggi X. Cardiac MRI utilizza un campo magnetico e onde radio per creare immagini del tuo cuore. Per entrambe le prove, ci si sdraia su un tavolo che scorre all’interno di una lunga macchina tubolare.
• Cateterismo cardiaco. Il medico potrebbe utilizzare questo test per controllare il flusso sanguigno e la pressione sanguigna nel cuore. Ti verranno somministrati farmaci per dormire. Quindi, il medico inserisce delicatamente un catetere in un’arteria o vena dell’inguine, del collo o del braccio e fino al cuore. I raggi X vengono utilizzati per guidare il catetere nella posizione corretta. A volte, il colorante viene iniettato attraverso il catetere. Il colorante aiuta i vasi sanguigni a presentarsi meglio sulle immagini.

Trattamento

La cardiopatia congenita può spesso essere trattata con successo durante l’infanzia.

Alcuni difetti cardiaci potrebbero essere poco gravi, ma causare comunque problemi con l’avanzare dell’età.

Il trattamento della cardiopatia congenita negli adulti dipende dalla gravità del problema cardiaco. Potresti semplicemente essere monitorato o potresti aver bisogno di farmaci o interventi chirurgici.

Attesa Vigile

Difetti cardiaci relativamente minori potrebbero richiedere solo controlli occasionali con il medico per assicurarsi che le tue condizioni non peggiorino. Chiedi al tuo medico quanto spesso hai bisogno di essere visto.

Farmaci

Alcuni difetti cardiaci congeniti lievi possono essere trattati con farmaci che aiutano il cuore a lavorare in modo più efficiente. Potresti anche aver bisogno di farmaci per prevenire la formazione di coaguli di sangue o per controllare un battito cardiaco irregolare.

Procedure Mediche

Sono disponibili diversi interventi chirurgici e procedure per il trattamento di adulti con malattie cardiache congenite.

• Dispositivi cardiaci impiantabili. Un dispositivo che aiuta a controllare la frequenza cardiaca (pacemaker) o che corregge battiti cardiaci irregolari potenzialmente letali (defibrillatore cardioverter impiantabile o ICD) può aiutare a migliorare alcune delle complicanze associate a difetti cardiaci congeniti.
• Trattamenti a base di catetere. Alcuni difetti cardiaci congeniti possono essere riparati utilizzando tecniche di cateterizzazione. Questi trattamenti consentono di eseguire una riparazione senza intervento chirurgico a cuore aperto. Invece, il medico inserisce un tubo sottile (catetere) in una vena o arteria della gamba e lo guida al cuore con l’aiuto di immagini a raggi X. Una volta posizionato il catetere, il medico infila piccoli strumenti attraverso il catetere per riparare il difetto.
• Chirurgia a cuore aperto. Se le procedure del catetere non sono in grado di correggere il difetto cardiaco, il medico potrebbe raccomandare un intervento chirurgico a cuore aperto.
• Trapianto di cuore. Se un grave difetto cardiaco non può essere riparato, un trapianto di cuore potrebbe essere un’opzione.

Assistenza di follow-up

Se sei un adulto con malattie cardiache congenite, sei a rischio di sviluppare complicazioni, anche se hai subito un intervento chirurgico per riparare un difetto durante l’infanzia. Il follow-up permanente è importante. Idealmente, un cardiologo addestrato nel trattamento di adulti con difetti cardiaci congeniti gestirà la tua cura.

Le cure di follow-up possono includere regolari controlli medici e occasionali esami del sangue e esami di imaging per lo screening delle complicanze. La frequenza con cui dovrai vedere il tuo medico dipenderà dal fatto che la tua cardiopatia congenita sia lieve o complessa.

Affrontare e gestire la cardiopatia congenita

Una cosa importante da fare se sei un adulto con cardiopatia congenita è informarti bene sulla tua condizione. Gli argomenti con cui dovresti familiarizzare includono:

• Il nome e i dettagli della tua condizione cardiaca e il suo trattamento passato
• Quante volte dovresti essere visto per cure di follow-up
• Informazioni sui tuoi farmaci e sui loro effetti collaterali
• Come prevenire le infezioni cardiache (endocardite), se necessario
• Linee guida per l’esercizio e limitazioni al lavoro
• Informazioni sul controllo delle nascite e sulla pianificazione familiare
• Informazioni sull’assicurazione sanitaria e opzioni di copertura
• Informazioni sulla cura dentale, inclusa la necessità di antibiotici prima di procedure dentali
• Sintomi della sua cardiopatia congenita e quando contattare il medico

Molti adulti con cardiopatia congenita conducono una vita piena, lunga e produttiva. Ma è importante non ignorare la tua condizione.

Informati sulla tua malattia; più sai, meglio farai.

Come prepararsi per la visita

Se hai un difetto cardiaco congenito, fissa un appuntamento con il tuo medico.

Probabilmente verrai indirizzato a un medico addestrato nella diagnosi e nel trattamento delle condizioni cardiache (cardiologo).

• Prenota una visita con il cardiologo

Ecco alcune informazioni per aiutarti a prepararti per il tuo appuntamento.

Cosa puoi fare

Quando prendi l’appuntamento, chiedi se c’è qualcosa che devi fare in anticipo, come limitare la tua dieta o digiunare. Fai un elenco di:

• I tuoi sintomi, se ce ne sono, compresi quelli che possono sembrare estranei alla cardiopatia congenita e quando sono iniziati
• Informazioni personali chiave, inclusa una storia familiare di difetti cardiaci e il trattamento ricevuto da bambino
• Tutti i farmaci, vitamine o altri integratori che prendi e le loro dosi
• Domande da porre al medico

Porta con te un familiare o un amico, se possibile, per aiutarti a ricordare le informazioni che ricevi. Per le cardiopatie congenite, le domande da porre al medico includono:

• Qual è la causa più probabile dei miei sintomi?
• Di quali test ho bisogno?
• Quali trattamenti sono disponibili? Quale mi consigliate?
• Ci sono restrizioni sulla dieta o sull’attività che devo seguire?
• Con che frequenza dovrei essere sottoposto a screening per le complicazioni del mio difetto cardiaco?
• Ho altre condizioni di salute. Come posso gestire al meglio queste condizioni insieme?
• Ci sono opuscoli o altro materiale stampato che posso avere? Quali siti web mi consigliate?

Non esitare a fare altre domande.

Cosa aspettarsi dal proprio medico

È probabile che il medico ti ponga domande, tra cui:

• I tuoi sintomi vanno e vengono o li hai sempre?
• Quanto sono gravi i tuoi sintomi?
• Qualcosa sembra migliorare i tuoi sintomi?
• Cosa peggiora i tuoi sintomi?
• Com’è il tuo stile di vita, compresa la dieta, l’uso del tabacco, l’attività fisica e l’uso di alcol?

Ricerca

I ricercatori della Mayo Clinic sviluppano nuovi trattamenti per le persone con malattie cardiache congenite e studiano le cause genetiche di alcune di queste malattie. I ricercatori della Mayo Clinic hanno pubblicato centinaia di articoli che descrivono i risultati a lungo termine dei trattamenti per molte malattie cardiache congenite. Ulteriori informazioni sulla ricerca nel CENTRO DI RICERCA CARDIOVASCOLARE .

Pubblicazioni

Consulta un elenco di pubblicazioni  sulla cardiopatia congenita negli adulti da parte dei medici della Mayo Clinic su PubMed, un servizio della National Library of Medicine.

Cardiopatia Congenita | Lo Specialista da Contattare

In sintesi, per diagnosticare la cardiopatia congenita, il cardiologo eseguirà una visita specialistica ed ascolterà il tuo cuore con uno stetoscopio, ti sottoporrà ad un ECG e con grandi probabilità ad un ecocardiogramma. In alcuni casi sono necessari altri esami come ad esempio l’Angio TAC (tac coronarica).

• Prenota una visita con il cardiologo

Fonte: Mayo Clinic